Vestibularni neuritis i labirintitis
Vrtoglavica

Vestibularni neuritis i labirintitis

Vestibularni neuritis i labirintitis najčešće su uzrokovani infekcijom s klicom (virusnom infekcijom) koja utječe na unutarnje uho. Ova stanja obično uzrokuju vrtoglavicu, često s bolešću (povraćanje).

Prijenos velikih arterija
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Prijenos velikih arterija

Transpozicija velikih arterija (TGA) je potpuna transpozicija velikih arterija, jednostavna transpozicija ili ventriculoarterialna nesklad.

Anderson-Fabryova bolest
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Anderson-Fabryova bolest

Anderson-Fabryova bolest je također poznata kao Fabryjeva bolest; alfa-galaktozidaze. Anderson-Fabry bolest je nedostatak, nasljedna distopijska lipidoza, Anderson-Fabry bolest povezana s recesivnim genom povezanim s X

Ženske genitalne abnormalnosti
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Ženske genitalne abnormalnosti

Ženske genitalne abnormalnosti su rijetke i često se ne pojavljuju sve do, ili nakon puberteta. Pomognite razumjeti ženske genitalne abnormalnosti

Medularni bubreg
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Medularni bubreg

Sinonim: Cacchi-Ricci sindrom Medularni bubreg spužve (MSK) je kongenitalni poremećaj koji može utjecati na jedan ili oba bubrega, ili samo na dio jednog bubrega.

Glutarna acidemija
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Glutarna acidemija

Glutarna acidemija je nasljedni poremećaj. Saznajte više o glutaričnoj acidemiji od medicinskih stručnjaka.

Coloboma
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Coloboma

Kongenitalni kolobom je razvojni defekt oka koji se javlja u embrionalnom stadiju. Može uključivati ​​jednu ili više očnih struktura, uključujući rožnicu, ...

Trisomija Patauovog sindroma 13
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Trisomija Patauovog sindroma 13

Trisomija 13 Patauov sindrom (trisomija 13) nosi visoku stopu smrtnosti s višestrukim kongenitalnim abnormalnostima. Saznajte više o Patauovom sindromu (Trisomy 13).

Alkaptonuria
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Alkaptonuria

Sinonimi: AKU, alcaptonuria; manjak oksidaze homogentisične kiseline; Ovo je autosomno recesivno stanje deficijencije oksidaze homogentisične kiseline.

Fragile X sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Fragile X sindrom

Fragile X sindrom (FXS) je nasljedno stanje koje predstavlja tipične probleme u ponašanju, razvoju i fizičkim problemima. Fragile X sindrom (FXS) ...

Nephronophthisis
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Nephronophthisis

Nefronoftiza je naslijeđeni uzrok kroničnog tubulo-intersticijskog nefritisa. Saznajte više o Nephronophthisis na određenoj Nephronophthisis stranici.

Naslijeđene bolesti bubrega
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Naslijeđene bolesti bubrega

Problemi s bubrezima u djece i odraslih. Postoje razne bolesti bubrega u rasponu od rijetkih do uobičajenih problema. Otkrijte simptome problema s bubrezima, prognozu i liječenje.

Alströmov sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Alströmov sindrom

Alstromov sindrom je vrlo rijedak autosomni recesivni poremećaj koji dovodi do sljepoće. Alströmov sindrom je mutacija u genu ALMS1. Pročitajte o Alströmovom sindromu.

Rascjepi usne i nepce
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Rascjepi usne i nepce

Rascjep usne i nepca je relativno čest. Rascjep usne i nepca je abnormalnost koja ne ugrožava život. Saznajte više o rascjepu usne i nepca

Alströmov sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Alströmov sindrom

Alstromov sindrom je vrlo rijedak autosomni recesivni poremećaj koji dovodi do sljepoće. Alströmov sindrom je mutacija u genu ALMS1. Pročitajte o Alströmovom sindromu.

Niemann-Pick bolest
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Niemann-Pick bolest

Niemann-Pick-ova bolest a.k.a sfingomijelinska lipidoza, nedostatak sfingomijelinaze. Niemann-Pickova bolest (NP bolest) je skupina genetskih stanja.

Noonanov sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje abnormalni razvoj više dijelova tijela; tu je tkanina za vrat i različite tipične ...

Anderson-Fabryova bolest
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Anderson-Fabryova bolest

Anderson-Fabryova bolest je također poznata kao Fabryjeva bolest; alfa-galaktozidaze. Anderson-Fabry bolest je nedostatak, nasljedna distopijska lipidoza, Anderson-Fabry bolest povezana s recesivnim genom povezanim s X

Problemi kongenitalnog grla
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Problemi kongenitalnog grla

Problemi kongenitalnog grla uglavnom utječu na larnyx. Postoji niz prirođenih problema s grlom - neki se javljaju sami, a drugi kao dio sindroma.

Hipofosfatemijski rahitis
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Hipofosfatemijski rahitis

Hipofosfatemijski rahitis karakterizira zaostajanje u rastu, rahitis ili osteomalacija, hipofosfatemija i defekti bubrega u reapsorpciji fosfata ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita ili artrorogposis je skupni izraz koji se primjenjuje na vrlo velik broj različitih sindroma. Pročitajte o Arthrogryposis multiplex congenita

Turner sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Turner sindrom

Turner-ov sindrom može se definirati kao gubitak ili abnormalnost drugog X kromosoma u najmanje jednoj staničnoj liniji u fenotipskoj ženki. U većini pogođenih ...

Nasljedne retinalne distrofije
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Nasljedne retinalne distrofije

Nasljedne distrofije retine su široka (i rastuća) skupina nasljednih bolesti koje zahvaćaju mrežnicu. Otkrijte nasljednu haemochromatosis

Leberova nasljedna optička neuropatija
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Leberova nasljedna optička neuropatija

Sinonimi: Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON), atrofija optičkog vlakna, Leberova optička neuropatija i nasljedna optička neuroretinopatija Leberova nasljedna ...

Treacher Collinsov sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Treacher Collinsov sindrom

Treacher Collinsov sindrom je također poznat kao mandibulofacijalna kraniozinostoza; mandibulofacijalna disostoza, Franceschetti-Zwahlen-Kleinov sindrom.

Ventrikularni septalni defekt
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Ventrikularni septalni defekt

Ventrikularni septalni defekt (VSD) je neuspjeh razvoja septuma između dviju komora srca. Više o defektu ventrikularnog septala (VSD)

Laurence-Mjesečev sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Laurence-Mjesečev sindrom

Sinonimi: sindrom adipogenitalnog retinitisa pigmentosa, LM sindrom Ovo je rijetko autosomno recesivno stanje. Laurence-Moon-Biedlov sindrom i Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Nedostatak MCAD-a
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Nedostatak MCAD-a

Nedostatak acil-CoA (MCAD) srednjeg lanca ili nedostatak ACADM je autosomno recesivno nasljedno oboljenje. Pročitajte o nedostatku MCAD-a

Srebrno-Russellov sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Srebrno-Russellov sindrom

Silver-Russellov sindrom (SRS) ili Russell-Silverov sindrom (RSS) je klinički i genetski heterogeno stanje. Više o Silver-Russellovom sindromu.

Problemi kongenitalnog grla
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Problemi kongenitalnog grla

Problemi kongenitalnog grla uglavnom utječu na larnyx. Postoji niz prirođenih problema s grlom - neki se javljaju sami, a drugi kao dio sindroma.

Becker's mišićna distrofija
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Becker's mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija je također poznata kao benigna pseudohipertrofična mišićna distrofija. X Povratni poremećaj gena Becker's mišićna distrofija. Pročitajte Beckerovu mišićnu distrofiju

Wolff-Parkinson-White sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Wolff-Parkinson-White sindrom

Wolff-Parkinson-White (WPW) sindrom je najčešći sindrom ventrikularne preekscitacije.

Genska terapija
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Genska terapija

Tijekom 90-ih godina postojala je velika nada da će ovaj novi pristup pružiti odgovor na mnoge dosad neizlječive bolesti. Osnovna ideja je ispraviti neispravne ...

Nedostatak fosfoglicerat kinaze 1
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Nedostatak fosfoglicerat kinaze 1

Nedostaci fosfoglicerat kinaze 1: nedostatak fosfoglycerokinaze, nedostatak PGK, nedostatak PGK1, hemolitička anemija s nedostatkom PGK.

Urođene pogreške u metabolizmu - uvod
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Urođene pogreške u metabolizmu - uvod

Čitajte o čimbenicima Urođene pogreške u metabolizmu (IEM) definirane su pomoću. Vidi Urođene pogreške u metabolizmu - Uvod za informacije o IEM-ovima

Nephronophthisis
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Nephronophthisis

Nefronoftiza je naslijeđeni uzrok kroničnog tubulo-intersticijskog nefritisa. Saznajte više o Nephronophthisis na određenoj Nephronophthisis stranici.

Prijenos velikih arterija
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Prijenos velikih arterija

Transpozicija velikih arterija (TGA) je potpuna transpozicija velikih arterija, jednostavna transpozicija ili ventriculoarterialna nesklad.

Noonanov sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje abnormalni razvoj više dijelova tijela; tu je tkanina za vrat i različite tipične ...

Bolesti urina s sirupom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Bolesti urina s sirupom

Bolesti mokraće od javorskog sirupa (MSUD) je autosomno recesivni poremećaj koji može biti uzrokovan mutacijom u najmanje četiri gena. Više o bolestima mokraće sirupa

Beckwith-Wiedemannov sindrom
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Beckwith-Wiedemannov sindrom

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je poremećaj rasta. Beckwith-Wiedemannov sindrom je sindrom prekomjernog rasta. Pročitajte o Beckwith-Wiedemannovom sindromu

Juvenile Pagetova bolest
Kongenitalne-I-Nasljedne Poremećaje-

Juvenile Pagetova bolest

Sinonimi: kronična prirođena idiopatska hiperfosfatazemija, obiteljska idiopatska hiperfosfatazija, obiteljska osteoktazija, nasljedna hiperfosfatazija,