Sideroblastična anemija

Sideroblastična anemija

Ovaj članak služi Medicinski stručnjaci

Stručni referentni članci namijenjeni su zdravstvenim profesionalcima.Napisali su ih liječnici iz Velike Britanije i temelji se na istraživačkim dokazima, UK i europskim smjernicama. Možda ćete pronaći Anemija članak koristan, ili jedan od naših drugih zdravstveni članci.

Sideroblastična anemija

  • Epidemiologija
  • etiologija
  • prezentacija
  • istraživanja
  • Upravljanje
  • Prognoza

Sideroblastične anemije su heterogena skupina nasljednih i stečenih poremećaja koje karakterizira anemija različite težine i prisutnost prstenastih sideroblasta u koštanoj srži.[1] Sideroblastičnu anemiju karakterizira izolirana eritroidna displazija s <5% blasta i najmanje 15% prstenastih sideroblasta u koštanoj srži.[2]Međunarodna radna skupina za morfologiju mijelodisplastičnog sindroma (IWGM-MDS) preporučila je da se Sideroblasti prstena definiraju kao eritroblasti u kojima postoji najmanje pet siderotičnih granula koje pokrivaju najmanje jednu trećinu oboda jezgre.[3]

Sideroblasti se formiraju zbog smanjene sinteze hemoglobina, što rezultira nakupljanjem željeza u prekursorima crvenih krvnih stanica. Slučajevi mogu biti prirođeni ili stečeni. Slučajevi se češće stječu i ponekad predstavljaju stadij u razvoju mijelodisplastičnih sindroma (MDS).

Epidemiologija

Refraktorna anemija s prstenastim sideroblastom (RARS) može činiti 5-15% svih MDS slučajeva.[4]

etiologija

urođen

  • Najčešće nasljedna sideroblastična anemija je X-vezana sideroblastična anemija (XLSA) uzrokovana mutacijama gena za sintetazu delta-aminolevulinske kiseline specifične za eritroid (ALAS2).[5] Sideroblastična anemija zbog mutacija gena SLC25A38 je sljedeća najčešća nasljedna sideroblastična anemija.[6, 7]
  • Kongenitalni uzroci sideroblastične anemije također uključuju Wolframov sindrom. Postoje dvije vrste, od kojih je svaka uzrokovana genetskom pogreškom na drugom kromasomu. Wolframov sindrom 1 karakterizira DIDMOAD (= Diabetes jansipidus, Diabetes Mellitus, Optic trofej i Deafness). Wolframov sindrom 2 karakteriziran je ranom optičkom atrofijom, dijabetesom, gluhoćom, smanjenim vijekom trajanja, ali ne i dijabetičkim insipidusom.[8]

Stečena

Osim MDS, sideroblastična anemija može se pojaviti i kod drugih bolesti koštane srži, uključujući:

  • mijeloma
  • Polycythaemia rubra vera
  • Myelosclerosis
  • leukemiju

Sekundarni uzroci uključuju:[9]

  • Upalna stanja - npr. Reumatoidni artritis.
  • Sistemski eritematozni lupus.
  • Kronične infekcije.
  • Toksičnost lijeka - npr. Kloramfenikol, cikloserin, antituberkulozni agensi.
  • Kronični alkoholizam.
  • Hemolitička anemija.
  • Nutritivni nedostaci - npr. Bakar, vitamin B6; sindroma malapsorpcije.
  • Hipotireoza.
  • Hipotermija.
  • Trovanje olovom.
  • Predoziranje cinkom.
  • Hemodijaliza.[5]
  • Trudnoća.

prezentacija

  • Kliničke značajke su one koje su povezane s anemijom općenito. Simptomi odražavaju citopenije, tj. Anemiju, infekciju, modrice i krvarenje.
  • Nema posebnih znakova ili simptoma povezanih s sideroblastičnom anemijom.

istraživanja[1, 10]

Dijagnoza se provodi iz pregleda koštane srži, pokazujući prisutnost prstenastih sideroblasta s generaliziranim povećanjem zaliha željeza.

  • FBC obično pokazuje umjereni stupanj anemije.
  • Srednja tjelesna zapremina (MCV) je normalna ili povećana, ali može biti niska.
  • Pojavljuju se i visoko serumsko željezo i zasićenje transferina.
  • Film u krvi pokazuje dimorfnu populaciju normalnih i hipokromnih crvenih krvnih stanica.

Upravljanje[1]

Opće mjere

  • Liječenje je uglavnom podržavajuće.
  • Transfuzija crvenih krvnih stanica daje se zbog simptomatske anemije.
  • Treba razmotriti kelaciju željeza s desferioksaminom nakon što se primi 20-25 jedinica crvenih krvnih stanica.
  • Izbjegavajte alkohol i smanjite unos vitamina C, jer oni povećavaju apsorpciju željeza.[11]

Farmakološki

  • Pokazalo se da uporaba rekombinantnog eritropoetina (EPO) i faktora za stimulaciju kolonije granulocita smanjuje simptome i može također povećati preživljavanje.[12]
  • Bolesnici s nasljednom sideroblastičnom anemijom mogu reagirati na piridoksin.[12]
  • Pokazano je da ciklosporin daje stopu odgovora (tj. Promjenu progresije bolesti ili remisije) od 62,5% u bolesnika s MDS-om, uključujući sideroblastičnu anemiju.[13]
  • Nove terapije uključuju upotrebu hipometilacijskih sredstava decitabin i azacitidin i imunomodulatornih lijekova lenalidomida i azacitidina.[14]

kirurški

  • Allogenska transplantacija perifernih matičnih stanica uspješno je korištena u piridoksin-refraktornoj nasljednoj sideroblastičnoj anemiji. Nekoliko pacijenata ima pravo na transplantaciju.[1]

Prognoza[9]

  • Prognoza je vrlo promjenjiva.
  • Čini se da reverzibilni uzroci (npr. Alkohol ili droge) nemaju dugoročne učinke ako se temeljni uzrok uspješno liječi ili uklanja.
  • Bolesnici i dalje trebaju redovite transfuzije krvi, oni koji imaju stanja koja ne reagiraju na liječenje, a oni s MDS često imaju mnogo lošiju prognozu.
  • Bolesnici s idiopatskom sideroblastičnom anemijom i MDS imaju medijan preživljenja od 38 mjeseci. Oni koji imaju čistu sideroblastičnu anemiju (samo abnormalna eritropoeza) imaju medijan preživljavanja od 60 mjeseci.
  • Povoljni prognostički pokazatelji uključuju trombocitozu i potrebu manje transfuzije krvi.[15]
  • Uzroci smrti uključuju hemokromatozu koja je rezultat transfuzija i leukemiju.

Jeste li smatrali da su te informacije korisne? Da Ne

Hvala, upravo smo poslali anketu kako bismo potvrdili vaše postavke.

Daljnje čitanje i reference

  • Kaneko K, Furuyama K, Fujiwara T, et al; Identifikacija novog eritroid-specifičnog pojačivača za ALAS2 gen i njegove mutacije funkcije gubitka funkcije koja je povezana s kongenitalnom sideroblastičnom anemijom. Haematologica. 2014 Veljača 99 (2): 252-61. doi: 10.3324 / hematol.2013.085449. Epub 2013 Aug 9.

  • Chiabrando D, Mercurio S, Tolosano E; Heme i erythropoieis: više od strukturne uloge. Haematologica. 2014 Jun99 (6): 973-83. doi: 10.3324 / hematol.2013.091991.

  1. Cazzola M, Invernizzi R; Sideroblasti prstena i sideroblastične anemije. Haematologica. 2011 Jun96 (6): 789-92.

  2. Sideroblastična anemija; Kraljevski patolog patologa Australazije, 2015

  3. Muftija GJ, Bennett JM, Goasguen J, et al; Dijagnoza i klasifikacija mijelodisplastičnog sindroma: Međunarodna radna skupina za morfologiju mijelodisplastičnog sindroma (IWGM-MDS) konsenzusne prijedloge za definiranje i brojanje mijeloblasta i prstenastih sideroblasta. Haematologica. 2008 Nov93 (11): 1712-7. Epub 2008.

  4. Refraktorna anemija s prstenastim sideroblastom (RARS); Atlas genetike i citogenetike u onkologiji i hematologiji

  5. Anemija, Sideroblastic, X-linked, XLSA; Online mendelsko nasljedstvo u čovjeku (OMIM)

  6. Camaschella C; Nedavni napredak u razumijevanju naslijeđene sideroblastične anemije. Br J Haematol. 2008 Sep143 (1): 27-38. Epub 2008 Srpanj 14.

  7. Harigae H, Furuyama K; Nasljedna sideroblastična anemija: patofiziologija i genske mutacije. Int J Hematol. 2010 Oct92 (3): 425-31. Epub 2010 17. rujna.

  8. Rigoli L, Di Bella C; Wolframov sindrom 1 i Wolframov sindrom 2. Curr Opin Pediatr. 2012 Aug24 (4): 512-7. doi: 10.1097 / MOP.0b013e328354ccdf.

  9. Mir MA i sur; Sideroblastični anemije, Medscape, studeni 2015. t

  10. Knovich MA, Storey JA, Coffman LG, i sur; Ferritin za kliničara. Blood Rev. 2009 May23 (3): 95-104. doi: 10.1016 / j.blre.2008.08.001. Epub 2008 Oct 2.

  11. Askorbinska kiselina; Pubchem, 2011 (ažurirano 2015.).

  12. Newman K, L Maness-Harris, El-Hemaidi I, et al; Ponovna uporaba čimbenika rasta u mijelodisplastičnim sindromima. Azijski Pac J rak Prethodna. 201.213 (4): 1081-1091.

  13. Chen S, Jiang B, Da W, i sur; Liječenje mijelodisplastičnog sindroma s ciklosporinom A. Int J Hematol. 2007 Jan85 (1): 11-7.

  14. Loiseau C, Ali A, Itzykson R; Novi terapijski pristupi kod mijelodisplastičnih sindroma: hipometilacijska sredstva i lenalidomid. Exp Hematol. 2015 Aug43 (8): 661-72. doi: 10.1016 / j.primjer 2015.05.014. Epub 27. lipnja.

  15. Palmer SR, Tefferi A, Hanson CA, i sur; Broj trombocita je IPSS-neovisan faktor rizika koji predviđa preživljavanje u refraktornoj anemiji s prstenastim sideroblastom. Br J Haematol. 2008 Mar140 (6): 722-5. Epub 2008.

Lapatinib tablete Tyverb

Bol u zdjelici kod žena