Huntingtonova bolest
Mozga-I-Živce

Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest je nasljedno (genetsko) stanje koje utječe na mozak i živčani sustav. To je polagano progresivno stanje koje ometa kretanje vašeg tijela, može utjecati na vašu svijest, razmišljanje i prosudbu i može dovesti do promjene u vašem ponašanju.

Simptomi nastaju zbog oštećenja i smrti nekih moždanih stanica (neurona) u pojedinim dijelovima vašeg mozga. Genetsko testiranje pomaže u dijagnosticiranju Huntingtonove bolesti.

Trenutno nema lijeka za Huntingtonovu bolest. Cilj je liječenja pokušati kontrolirati simptome što je više moguće kada se razviju.

Huntingtonova bolest

  • Što je Huntingtonova bolest (HD)?
  • Što uzrokuje Huntingtonovu bolest (HD)?
  • Koliko je česta Huntingtonova bolest (HD) i tko je razvija?
  • Koji su simptomi Huntingtonove bolesti (HD)?
  • Trebam li istraživanja?
  • Što je liječenje Huntingtonove bolesti (HD)?
  • Kakva je prognoza (prognoza) s Huntingtonovom bolešću (HD)?
  • Mogu li prenijeti Huntingtonovu bolest (HD) na svoju djecu?

Što je Huntingtonova bolest (HD)?

Bolest je dobila ime po Georgeu Huntingtonu koji ju je prvi put opisao 1872. godine. To je nasljedno (genetsko) stanje koje utječe na mozak i živčani sustav. Može ometati kretanje vašeg tijela, može utjecati na vaše razmišljanje, svijest, razmišljanje i prosudbu (spoznaju) i može dovesti do promjene u vašem ponašanju. "Genetski" znači da se stanje prenosi kroz obitelji posebnim kodovima koji se nazivaju geni. Svaka stanica vašeg tijela sadrži kromosome koji su sastavljeni od mnogih gena.

Što uzrokuje Huntingtonovu bolest (HD)?

HD uzrokuje neispravan gen koji naslijedite od roditelja. Ovaj neispravni gen prenosi se na kromosomu 4. Gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji se zove "huntingtin". Genetski defekt znači da se određeni proteini potrebni za stvaranje kemikalija u mozgu ne mogu napraviti u vašem mozgu kao normalno. Smatra se da to dovodi do oštećenja i smrti nekih neurona (moždanih stanica) u pojedinim dijelovima vašeg mozga koji se nazivaju bazalni gangliji i korteks. To je šteta koja dovodi do simptoma HD-a. Tu je i nakupljanje kemikalije nazvane dopamin u mozgu koja doprinosi problemima s kretanjem.

HD je autosomno dominantno stanje. To znači da možete naslijediti HD samo od jednog od vaših roditelja. Ako jedan od vaših roditelja ima neispravnu kopiju gena, postoji 50:50 vjerojatnost da će svako dijete koje naslijedi naslijediti neispravan gen i razviti HD. Pogledajte kraj ovog letka za dijagram koji će vam pomoći da to shvatite.

Međutim, povremeno netko s HD-om možda nema povijest HD-a u svojoj obitelji. To može biti zbog onoga što se naziva 'nova mutacija' ('de novo mutacija'). Nova mutacija je mutacija (ili kvar) u genu koji je prvi put prisutan u jednom članu obitelji. To se može dogoditi zbog:

  • Greška u genetskom materijalu bilo u jajašcu ili spermi jednog od roditelja pogođene osobe; ili
  • Greška u genetskom materijalu jajeta oplođenog kada se jaje i sperma poklope (embrij).

Nije jasno što uzrokuje da se ova pogreška (mutacija) iznenada pojavi prvi put.

Također, ako osoba u vašoj obitelji koja nosi neispravan HD gen umre prije nego što se njihovi simptomi razviju (i stoga prije nego što se dijagnosticira HD), rođaci neće biti svjesni ove obiteljske povijesti. To može biti još jedan razlog za nedostatak povijesti HD u vašoj obitelji.

Koliko je česta Huntingtonova bolest (HD) i tko je razvija?

HD utječe na 5-10 osoba na 100.000 u Velikoj Britaniji. Diljem svijeta, čini se da je češći među bijelim populacijama nego među azijskim i afričkim ljudima. HD jednako utječe i na muškarce i na žene. Najčešće se počinju razvijati simptomi HD u dobi od 30-50 godina. Dakle, iako ste možda naslijedili bolest, može potrajati neko vrijeme da razviju simptome.

Između 5-10 na 100 osoba s HD-om simptomi se razvijaju prije 20. godine. To je poznato kao maloljetnički napad. To može uzrokovati ozbiljnije simptome. Većina ljudi koji imaju ovu vrstu HD nasljeđuju stanje od oca.

Koji su simptomi Huntingtonove bolesti (HD)?

Simptomi HD-a mogu varirati od osobe do osobe. Ne svatko s HD-om ima iste simptome ili razvija svaki simptom. Simptomi postupno napreduju i pogoršavaju se tijekom vremena.

Ako HD ne radi u vašoj obitelji, ponekad može potrajati dok se ne dijagnosticira. To je zato što se neki od ranih simptoma često mogu previdjeti ili se mogu prepustiti drugim problemima - na primjer, suptilne promjene u vašoj osobnosti ili promjene raspoloženja.

Simptomi HD-a mogu se grupirati u tri glavna područja:

  • Problemi s kretanjem.
  • Problemi sa spoznajom.
  • Problemi raspoloženja i ponašanja.

Problemi s kretanjem

Najčešći problem kretanja u HD-u poznat je kao chorea. Zapravo, HD je do nedavno bio poznat kao Huntingtonova koreja. Chorea znači trzav, nenamjeran pokret. Konkretno, ona utječe na vašu glavu, lice, ruke ili noge. Svaki se pokret događa iznenada. U početku neki ljudi mogu samo misliti da ste nervozni; međutim, simptomi se postupno pogoršavaju. Kod teške koreje, možete razviti nekontrolirano bacanje (ili mahanje) ruku ili nogu (zvano balizam). To može ometati vašu sposobnost kretanja. Vjerojatnije je da ćete pasti i imati poteškoća, na primjer, hranjenje ili oblačenje. Možete lako spustiti stvari.

Tijekom vremena, kako napreduje HD, možete razviti problem pokreta poznat kao distonija. To teži postupno zamijeniti koreu. Distonija znači da imate grč u mišićima, obično mišiće ramena, vrata, ruku i nogu. To može dovesti do uvijanja pokreta, ponavljajućih pokreta ili nenormalnih položaja. Vi svibanj također primijetiti da s vremenom vaše udove mogu postati prilično krut ili krut i vaše pokrete imaju tendenciju da se uspori. Ovo usporavanje pokreta naziva se bradikinezija.

Problemi s gutanjem su česti ako imate HD. To je zato što HD može utjecati na mišiće koji kontroliraju gutanje i mišiće oko usta. Gušenje može biti problem, a poteškoća s jedenjem znači da možete postati pothranjeni.

Možda ćete uočiti probleme u govoru i vaš govor može postati nejasan. Vaši pokreti očiju mogu također biti pogođeni, uzrokujući probleme gledajući s jedne strane na drugu ili gore i dolje.

Problemi sa spoznajom

Vaša spoznaja (vaša percepcija, rasuđivanje, svijest, razmišljanje i prosuđivanje) usko je povezana s vašim ponašanjem. Dakle, promjene u vašoj spoznaji zbog gubitka neurona u vašem mozgu također mogu utjecati na vaše ponašanje (vidi dolje).

Prvi simptomi koje možete primijetiti su problemi s kratkotrajnim pamćenjem. Nedostatak koncentracije, kratkotrajni propusti u pamćenju i problemi s orijentacijom su uobičajeni. Učenje novih vještina može postati teško.

Spori pad kognicije u HD-u može biti sličan problemu tipa demencije.

Problemi raspoloženja i ponašanja

Promjene u vašem ponašanju mogu biti jedan od prvih znakova HD-a. Mogu se pojaviti prije nego što vaš pokret bude zahvaćen. Međutim, kod nekih ljudi počinju nakon nastanka problema s kretanjem.

Vi svibanj primijetiti da ste postali razdražljiv, lako uznemiren, i početi gubiti interes za stvari koje ste prethodno uživali. Ljudi mogu komentirati da postajete neuredni i možete početi gubiti zanimanje za vašu brigu o sebi - na primjer, manje često pijete, ne brinete o svom izgledu itd.

Vaš sud o stvarima može biti pogođen. Možete postati agresivni prema ljudima i ponekad možete izgubiti svoje inhibicije, što dovodi do neugodnog ponašanja u društvenim situacijama. Promjene osobnosti povezane s HD-om mogu biti vrlo teške za vas ili vašu obitelj i prijatelje. Promjene u ponašanju i antisocijalno ponašanje mogu opteretiti vaše odnose. Možda će vam biti teško prihvatiti da vaše ponašanje može biti problem. Sve je to dio načina na koji HD utječe na vaš mozak.

Depresivno raspoloženje je uobičajeno kod osoba s HD-om i postoji povećan rizik od samoubojstva. Drugi problemi mentalnog zdravlja, uključujući opsesivno-kompulzivni poremećaj i probleme slične maniji i shizofreniji, također su češći u osoba s HD. Više pojedinosti potražite u zasebnim letcima pod nazivom Opsesivno-kompulzivni poremećaj, bipolarni poremećaj i shizofreniju.

Trebam li istraživanja?

Ako već imate simptome

Genetičko testiranje je dostupno kako bi se potvrdila Huntingtonova bolest (HD). Međutim, ako već imate obiteljsku povijest HD-a i imate tipične simptome i znakove stanja, genetsko testiranje možda neće biti potrebno.

CT skeniranje ili MRI skeniranje vašeg mozga može pokazati neke tipične znakove HD-a. Međutim, ova skeniranja obično nisu korisna kada pokušavate dijagnosticirati HD u njegovim ranim fazama, budući da promjene možda nisu prisutne. Skeniranje se uglavnom koristi u kasnijim fazama bolesti.

Ako Huntingtonova bolest teče u vašoj obitelji

Ako u vašoj obitelji postoji HD, može uzrokovati mnogo brige i tjeskobe, jer možda tražite neke moguće simptome. Ako imate rizik od razvoja HD zbog obiteljske anamneze, ali još niste razvili nikakve simptome, moguće je i genetsko testiranje. To je poznato kao pred-simptomatsko testiranje. Ako ste naslijedili neispravan gen, definitivno ćete razviti simptome u nekom trenutku svog života. Međutim, nije moguće predvidjeti kada će se pojaviti simptomi.

Je li genetsko testiranje ili ne, izbor za svaku osobu kao pojedinca. Neki ljudi ne žele biti testirani. Radije bi čekali da vide jesu li razvili neke simptome. Preporučuje se da se savjetujete ako razmišljate o genetskom testiranju. Vaš liječnik opće prakse može vas uputiti na stručnjaka koji je genetski savjetnik.

Što je liječenje Huntingtonove bolesti (HD)?

Trenutno ne postoji lijek za HD. Također, ne postoji tretman za koji je ustanovljeno da odgađa pojavu simptoma ili odgađa napredovanje simptoma. Stoga je cilj liječenja pokušati kontrolirati simptome što je više moguće kada se razviju.

Tretmani lijekovima

Postoji više različitih lijekova koji se mogu koristiti za liječenje koreje. Grupa lijekova poznatih kao benzodiazepini se često koristi prvi. Primjeri ovih lijekova uključuju klonazepam i diazepam. Također se mogu koristiti i drugi lijekovi, uključujući tetrabenazin. Međutim, svi ovi lijekovi imaju moguće nuspojave. Na primjer, mogu dovesti do usporavanja vaših pokreta (bradikinezija), ukočenosti ili ukočenosti, depresije ili sedacije. Hoće li i kada početi liječenje ovisit će o uspostavljanju ravnoteže između koristi i nuspojava.

Ako imate problema s bradikinezijom i ukočenim ili krutim udovima, skupina lijekova koji se nazivaju agonisti dopamina mogu biti od pomoći. Drugi lijek nazvan levodopa je alternativa. Ovi lijekovi se uobičajeno koriste za liječenje Parkinsonove bolesti gdje postoji slično usporavanje pokreta i rigidnost.

Ako se razvije depresija, antidepresivni lijekovi mogu biti od pomoći. Lijekovi su također dostupni za liječenje nekih drugih mentalnih problema koji mogu biti povezani s HD.

Ostali tretmani

Većina ljudi s HD-om ima tim zdravstvenih stručnjaka koji rade s njima. Vaš liječnik opće prakse često koordinira vašu skrb. Ostali članovi tima mogu uključivati ​​stručnjaka za probleme s mozgom, živcima i mišićima (neurolog), psihijatra i genetskog savjetnika.

Vi svibanj biti upućeni na fizioterapeuta za pomoć s vježbama za ravnotežu i vježbe koje će vam pomoći da se lakše kretati. Profesionalni terapeut može vam pomoći s bilo kakvim prilagodbama koje su vam potrebne da bi vam olakšali svakodnevni život. Na primjer, mogu vam pomoći u prilagodbi vašeg doma, kao što su pristup invalidskim kolicima, tračnice i promjene u spavaćoj sobi i kupaonici.

Govorni i jezični terapeut može pomoći s poteškoćama u govoru i / ili gutanju. Mogu vas naučiti različite načine komuniciranja. Vi svibanj biti upućeni na dijetetičar ako izgubite puno težine (zbog problema s gutanjem i vaše probleme s kretanjem). Oni mogu savjetovati o hrani koja vam je lakše jesti jer uključuje manje žvakanja. Ponekad problemi s gutanjem mogu značiti da morate razmisliti o postavljanju nazogastrične cijevi.To je cjevčica koja prolazi kroz vaš nos do želuca tako da hrana može biti dostavljena u vaš želudac bez da morate gutati.

Mogući budući tretmani

Proučavaju se različiti novi tretmani za HD. Oni uključuju tretmane genske terapije i različite tretmane lijekovima. Primjerice, u tijeku su pokusi s obzirom na učinak novog lijeka koji se zove pridopidin. Ispitivanja se također bave lijekovima koji sprječavaju da ljudi koji imaju neispravan HD gen razvijaju bolest. Međutim, ovi tretmani su još uvijek na eksperimentalnoj razini. Potrebno je više istraživanja prije nego što saznamo jesu li takvi tretmani korisni za HD.

Kakva je prognoza (prognoza) s Huntingtonovom bolešću (HD)?

HD je stanje koje polako napreduje tako da se postupno razvijaju i pogoršavaju simptomi. U kasnijim fazama HD-a postat ćete potpuno ovisni o drugim ljudima i zahtijevati punu njegu. HD dovodi do znatnog invaliditeta i, u ovom trenutku, će na kraju dovesti do smrti.

Trenutno, većina ljudi živi od 10 do 25 godina nakon što su prvi razvili simptome HD. Netko s HD obično umire od infekcije kao što je upala pluća, ali samoubojstvo je vrlo česta pojava. Zapamtite da su nova liječenja pod istragom. Vaš specijalist i Huntingtonova udruga za bolesti bit će u mogućnosti razgovarati s vama o svim događajima u liječenju ili probnim tretmanima.

Mogu li prenijeti Huntingtonovu bolest (HD) na svoju djecu?

Osobe s HD-om često imaju djecu prije razvoja simptoma bolesti. Ako nosite neispravan HD gen, za svako dijete koje imate, postoji 50:50 vjerojatnost da će također imati HD. Ako vi ili vaš partner imate HD, dostupno je prenatalno testiranje. To može pokazati ima li vaše dijete neispravan gen i da li će razviti HD. Međutim, testiranje nije uvijek 100% točno.

autosomno dominantno nasljeđivanje

Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) također je dostupna ako jedan roditelj nosi defektni gen. To u osnovi uključuje par koji je podvrgnut IVF-tipu tretmana, tako da se embriji mogu testirati na HD prije nego se ugrađuju u maternicu žene (maternica). Samo embriji bez defektnog HD gena su implantirani.

Genetsko savjetovanje i savjet stručnjaka preporučuju se ako vi ili vaš partner imate HD ili ako postoji HD u bilo kojoj od vaših obitelji, a razmišljate o trudnoći.

Jeste li smatrali da su te informacije korisne? Da Ne

Hvala, upravo smo poslali anketu kako bismo potvrdili vaše postavke.

Daljnje čitanje i reference

  • Walker FO; Huntingtonove bolesti. Lanceta. 2007 Jan 20369 (9557): 218-28.

  • Europska mreža Huntingtonove bolesti; Informacije o EHDN projektu i sudjelovanju studija

  • Zielonka D, Mielcarek M, Landwehrmeyer GB; Ažuriranje Huntingtonove bolesti: napredak u njezi i nove terapijske mogućnosti. Parkinsonizam Relat Disord. 2015 Mar21 (3): 169-78. doi: 10.1016 / j.parkreldis.2014.12.013. Epub 2014 Dec 19.

Kada je gripa najzgodnija?

Česti problemi s grlićem maternice