Retinitis Pigmentosa

Retinitis Pigmentosa

Ovaj članak služi Medicinski stručnjaci

Stručni referentni članci namijenjeni su zdravstvenim profesionalcima. Napisali su ih liječnici iz Velike Britanije i temelji se na istraživačkim dokazima, UK i europskim smjernicama. Možda ćete naći jedan od naših zdravstveni članci više korisno.

Retinitis Pigmentosa

  • pozadina
  • Epidemiologija
  • prezentacija
  • Diferencijalna dijagnoza
  • istraživanja
  • Upravljanje
  • Prognoza
  • prevencija

pozadina

Ime retinitis pigmentosa (RP) prvi je primjenjivao dr. Donders 1857. godine. To je fenotipski opis nekoliko srodnih, ali jasnih, nasljednih, progresivnih distrofija fotoreceptora mrežnice i pigmentnog epitela (koji leži ispod fotoreceptora). ).

Pacijenti su prisutni s prstenastim skotomom i problemima noćnog vida, koji napreduju do sporog gubitka svih perifernih vidova; najduže je pošteđen središnji vid. To je vodeći uzrok oštećenja vida povezanog s degeneracijom mrežnice[1].

Patologija

RP karakteriziraju promjene pigmentnog i arteriolarnog prigušenja, često s određenim stupnjem atrofije optičkog živca. Post-mortem pregled je pokazao da je pigmentacija uzrokovana stanicama pigmentnog epitela koje se izdvajaju i talože unutar slojeva neuralne mrežnice. U kasnim stadijima RP vidi se stanjivanje krvnih žila mrežnice, što je vjerojatno posljedica gubitka mnogih stanica mrežnice smanjujući potrebu za krvlju.

Zajednička krajnja točka je postupno pogoršanje svjetlosno osjetljivih stanica mrežnice. Može se utjecati na fotoreceptore štapova i konusa, a prevlast jednog nad drugim određena je određenim genetskim defektom u tom pacijentu. Neispravnost fotoreceptora štapova najčešće se susreće u RP - konusnim distrofijama koje su različite i prisutne s različitim skupom problema.

Postoje različiti obrasci nasljeđivanja. Do danas je identificirano više od 80 različitih genetskih defekata[1], To uključuje sljedeće: X-vezano (5-15%), autosomno dominantno (30-40%), a ostatak je pretpostavio autosomno recesivno (50-60%)[2], Autosomno dominantni oblici imaju blaži tijek s kasnim, sporim napredovanjem i očuvanom vizijom do petog ili šestog desetljeća. X-vezani oblik je najteži; Središnji vid obično se gubi u trećem desetljeću. Često se javljaju izolirani slučajevi bez obiteljske povijesti

Epidemiologija

  • Prevalencija u svim dobnim skupinama je oko 1 na 4.000[1], Utvrđeno je da su tri tipa određena prema dobi nastanka. Prijevremeni tip se javlja u srednjoj dobi od 7,5 godina; tu je drugi tip u dobi od 17 godina, i 'senilni' tip s početkom u pedesetim godinama[3].
  • Ne postoje geografske ili spolne sklonosti. Međutim, zbog sorti povezanih s X, muškarci mogu biti pogođeni nešto više od žena.

prezentacija

simptomi

  • Simptomi često počinju u djetinjstvu s oslabljenim noćnim vidom (nyctalopia) ili tamnom adaptacijom.
  • Progresivni gubitak perifernog vida je uobičajen (što rezultira tendencijom prelaska preko stvari), iako može doći do gubitka središnjeg vida koji se javlja kasnije. To na kraju dovodi do poremećaja vida s promjenjivom brzinom.
  • Dob početka bolesti ovisi o vrsti (vidi Epidemiology, gore). U jednoj vrsti RP, Leberova amauroza, djeca mogu postati ozbiljno oštećena vida u prvih šest mjeseci života.
  • U nekim slučajevima RP se najprije dijagnosticira nakon prometne nesreće.

znakovi

Disperzija i agregacija pigmenta mrežnice uzrokuju promjene u rasponu od granula ili pjegavosti do karakterističnih fokalnih agregata s pojavom kostiju. Mrežnica pokazuje crne ili tamno smeđe koncentracije pigmentacije u obliku zvijezde. Mogu postojati različiti obrasci promjena, uključujući pigmentaciju ograničenu na jedan kvadrant mrežnice, abnormalnosti koje se pojavljuju iz diska i promjene povezane s teškom vaskulopatijom. Povezani problemi s očima mogu uključivati:

  • Kratkovidost (često).
  • Subkapsularna katarakta.
  • Otvoreni kut glaukoma (3% bolesnika).
  • Keratokonusa.
  • Promjene staklastog tijela (najčešće posteriorno odvajanje staklastog tijela).

Sustavni nalazi

RP je obično ograničen na oko, ali također može biti dio sindroma s ne-očnim značajkama[4], Identificirano je najmanje 30 različitih povezanih sindroma[2].

  • Bolesnici s Usher sindromom imaju gubitak sluha, koji može biti dubok ili djelomičan s kongenitalnim ili kasnim početkom. To čini otprilike polovicu svih slučajeva kombinirane gluhoslijepe osobe[5].
  • RP i gubitak sluha također su povezani s:
    • Waardenburgov sindrom[6].
    • Alströmov sindrom.
    • Alportov sindrom.
    • Refsumova bolest.
    • Ostali sustavni uvjeti, od kojih svi imaju svoje sustavne manifestacije.
  • Kratki stas, disfunkcija bubrega i polidaktilija su neki znakovi Bardet-Biedlovog sindroma ili Laurence-Moonovog sindroma kada su povezani s pigmentnom retinopatijom.
  • Mukopolisaharidoze mogu biti povezane s RP (npr. Hurlerov sindrom, Scheiejev sindrom, Sanfilippov sindrom), kao i mitohondrijski poremećaj, Kearns-Sayreov sindrom, koji se manifestira kao ptoza, vanjska oftalmoplegija i srčani blok.[7].

Diferencijalna dijagnoza

Sekundarna pigmentna retinalna degeneracija javlja se u brojnim metaboličkim i neurodegenerativnim bolestima, različitim sindromima i drugim očnim bolestima. Osim gore navedenih, oni uključuju:

  • Friedreichova ataksija.
  • Mucopolysaccharidosis.
  • Mišićna distrofija (miotonična distrofija).
  • Usher sindrom.
  • Battenov sindrom.
  • Bassen-Kornzweigov sindrom.
  • Homocistinuriju.
  • Oxalosis.
  • Trauma.
  • Glaukom s retinalnim pigmentnim epitelnim promjenama.
  • Krajnja faza klorokin retinopatije.
  • Krajnja faza tioridazinske retinopatije.
  • Sifilitički neuroretinitis u završnom stadiju.
  • Retinopatija povezana s rakom.

istraživanja

Biomikroskopija s prorezom je ključna početna procjena. Daljnji testovi su utvrđivanje funkcionalnog integriteta mrežnice i optičkog živca:

  • Oštrina vida.
  • Procjena vizualnog polja.
  • Reakcija refleksa zjenica.
  • Određivanje neispravnosti boja.
  • Lom.

Intraokularni tlak također će se morati mjeriti. Da biste saznali više o tim testovima, pogledajte članak Razmatranje oka. Imaging uključuje[8]:

  • Retinalna fotografija.
  • Ultrazvuk oka.
  • Fluoresceinska angiografija.
  • Optička računalna tomografija (OCT).

Sve se to može obaviti u općoj klinici. Najkritičniji dijagnostički test je elektroretinogram (sličan EEG-u mozga ili EKG-a srca). Trebalo bi se provoditi u centrima s odgovarajućim objektima (tako da se pacijenti moraju uputiti na njih ako ih nema u njihovoj lokalnoj bolnici - to će učiniti tim oftalmologa). On daje objektivnu mjeru funkcije štapa i stošca preko mrežnice. Tipično će pokazati značajno smanjenje signala štapova i konusa, iako općenito prevladava gubitak štapića.

Laserska oftalmoskopija s prilagodljivom optikom je relativno nova tehnika koja se može koristiti za otkrivanje ranog oštećenja fotoreceptora[1].

Upravljanje[1]

Trenutno ne postoji odobrena terapija koja bi mogla zaustaviti evoluciju RP-a ili vratiti viziju, tako da sadašnje upravljanje ima za cilj usporiti degenerativni proces, pružiti pomagala za slabovidnost i pružiti psihološku podršku.[9].

Međutim, posljednjih godina postignut je značajan napredak.

Predloženi su različiti lijekovi za menadžment, ali dokazi koji podupiru njihovu učinkovitost su promjenjivi i općenito ograničeni.

  • Upućivanje specijalistu za slabovidnost vrlo je korisno.
  • Vizualna rehabilitacija za pacijente s niskom oštrinom vida je korisna. Uključuje multidisciplinarni pristup koji se usredotočuje na funkcionalne sposobnosti i potrebe pacijenta.
  • Pacijenti bi trebali redovito posjećivati ​​specijaliste za njegu oka kako bi pregledali i liječili bilo kakve komplikacije u očima kao što su katarakta, glaukom i cistoidni makularni edem.
  • Upotreba sunčanih naočala za zaštitu mrežnice od ultraljubičastog svjetla može pomoći u očuvanju vida. Svijetlo svjetlo može izazvati stvaranje slobodnih radikala koji oštećuju epitel.
  • Genetsko savjetovanje je važno i članovi obitelji (braća i sestre i potomci) trebaju biti pregledani radi dokazivanja RP.
  • Opće savjetovanje iskusnog osoblja je ključno. Važno je napomenuti da će većina djece imati dovoljan prizor da završe školovanje u normalnim školama.
  • DVLA će morati biti obaviještena (od strane pacijenta) i bit će potrebno obaviti specijalizirani (Estermann) vizualni terenski test koji provode optometristi koje je odobrio DVLA; to je zakonski zahtjev.
  • S vremenom je potrebna registracija za ozbiljno oštećenje vida ili za oštećenje vida - vidi poseban članak o teškom i djelomičnom umanjenju vida.

Droga

  • Vitamin A i riblje ulje: prethodno su bili preporučeni, ali Cochraneov pregled nije pokazao nikakve jasne koristi[10].
  • Acetazolamide: u malom postotku bolesnika s RP, cistolni edem može reagirati na oralne inhibitore karboanhidraze, kao što je acetazolamid, s nekim subjektivnim poboljšanjem vidne funkcije. Lokalni inhibitori ugljične anhidraze kao 1-2% dorzolamida ili brinzolamida.
  • Lutein: ovo može usporiti degeneraciju mrežnice zbog antioksidativnog učinka na životinjskim modelima, ali koristi za ljude tek treba pokazati[11].
  • Borovnica: preporučili su ga neki praktičari alternativne medicine u dozama od 80 mg. Ispitivanja na životinjama pokazala su neku korist, iako ne postoje kontrolirane studije koje dokumentiraju njegovu sigurnost ili učinkovitost u liječenju bolesnika s RP[12].
  • Imunosupresivna sredstva (uključujući steroide): korišteni su, s anegdotalnim uspjehom, u bolesnika s antiretinalnim antitijelima.
  • Terapija specifična za gen i mutaciju: Ovo je obećavajući pristup koji se proučava u odabranih bolesnika.

Pacijenti s nekim od rijetkih sindromskih oblika RP mogu imati koristi od specifične prehrane.

  • Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom): bolesnici također imaju malapsorpciju masti. Visoke razine vitamina A mogu povratiti funkciju mrežnice u ranim fazama (vitamin E također može pomoći)[2].
  • Refsumova bolest: dijetalna redukcija fitanske kiseline može usporiti ili zaustaviti retinitis u ovom stanju.
  • Oboljeli izolirani nedostatak vitamina E (nedostatak proteina u prijenosu alfa-tokoferola): liječenje vitaminom E može zaustaviti napredovanje bolesti[2].

kirurški

  • Transplantati retinalnog pigmentnog epitela su u eksperimentalnoj fazi[13], Druge terapije koje se pojavljuju uključuju terapiju matičnim stanicama i proteze mrežnice[14, 15].
  • Tamo gdje su se pojavile katarakte ili se razvio značajan keratokonus, kirurški zahvat za ova stanja također će pomoći.

Prognoza

Poremećaj će i dalje napredovati, iako polako. Potpuni gubitak vida je rijedak.

prevencija

Neka procjena rizika od obolijevanja djeteta može se provesti genetskim savjetovanjem. Može postojati buduća uloga genske terapije[16].

Jeste li smatrali da su te informacije korisne? Da Ne

Hvala, upravo smo poslali anketu kako bismo potvrdili vaše postavke.

Daljnje čitanje i reference

  • Retinitis pigmentosa; Kraljevski nacionalni institut slijepih (RNIB)

  • Moreno ML, Merida S, Bosch-Morell F, i sur; Disfunkcija autofagije i oksidativni stres, dva povezana mehanizma uključena u retinitis Pigmentosa. Front Physiol. 2018. Jul 269: 1008. doi: 10.3389 / fphys.2018.01008. eCollection 2018.

  • Nakamura N, Fujinami K, Mizuno Y, i sur; Evaluacija funkcije stošca pomoću ručnog ne-midriatnog treptajućeg elektroretinogramskog uređaja. Clin Ophthalmol. 2016 Jun 3010: 1175-85. doi: 10.2147 / OPTH.S104721. eCollection 2016.

  1. Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, i sur; Ne-sindromni retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 Sep66: 157-186. doi: 10.1016 / j.preteyeres.2018.03.005. Epub 2018.

  2. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP; Retinitis pigmentosa. Lanceta. 2006 Nov 18368 (9549): 1795-809.

  3. Retinitis pigmentosa, kasni odrasli - 'Senile'; Online mendelsko nasljedstvo u čovjeku (OMIM)

  4. Ferrari S, Di Iorio E, Barbaro V, et al; Retinitis pigmentosa: geni i mehanizmi bolesti. Curr Genomics. 2011 Jun12 (4): 238-49. doi: 10.2174 / 138920211795860107.

  5. Fahim A i sur; Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa Pregled

  6. Kumar S, Rao K; Waardenburg sindrom: Rijetki genetski poremećaj, izvješće o dva slučaja. Indijski J Hum Genet. 2012 May18 (2): 254-5. doi: 10.4103 / 0971-6866.100804.

  7. Fenzl CR, Teramoto K, Moshirfar M; Očne manifestacije i preporuke za upravljanje lizosomalnim poremećajima skladištenja I: mukopolisaharidoze. Clin Ophthalmol. 2015 Sep 79: 1633-44. doi: 10.2147 / OPTH.S78368. eCollection 2015.

  8. Mitamura Y, Mitamura-Aizawa S, Nagasawa T, et al; Dijagnostičko snimanje u bolesnika s pigmentozom retinitisa. J Med Invest. 201.259 (1-2): 1-11.

  9. Sahni JN, Angi M, Irigoyen C, i sur; Terapeutski izazovi za retinitis pigmentosa: od neuroprotekcije do genske terapije. Curr Genomics. 2011 Jun12 (4): 276-84. doi: 10.2174 / 138920211795860062.

  10. Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, i sur; Vitamin A i riblja ulja za pigmentozu retinitisa.Cochrane baza podataka Syst Rev. 2013 Dec 19 (12): CD008428. doi: 10.1002 / 14651858.CD008428.pub2.

  11. Xue C, Rosen R, Jordan A, i sur; Upravljanje očnim bolestima pomoću luteina i zeaksantina: što smo naučili iz eksperimentalnih studija na životinjama? J Ophthalmol. 20152015: 523.027. doi: 10.1155 / 2015/523027. Epub 5. studenog.

  12. Osada H, Okamoto T, Kawashima H, et al; Neuroprotektivni učinak ekstrakta borovnice u mišjem modelu foto-stresne mrežnice. PLoS One. 2017 Jun 112 (6): e0178627. doi: 10.1371 / journal.pone.0178627. eCollection 2017.

  13. Seiler MJ, Aramant RB; Zamjena stanica i vizualna restauracija transplantacijama listova mrežnice. Prog Retin Eye Res. 2012 Nov31 (6): 661-87. doi: 10.1016 / j.preteyeres.2012.06.003. Epub 5. srpnja.

  14. Dias MF, Joo K, Kemp JA i sur; Molekularna genetika i nove terapije retinitisa pigmentosa: temeljna istraživanja i kliničke perspektive. Prog Retin Eye Res. 2018. Mar63: 107-131. doi: 10.1016 / j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017.

  15. Oner A; Liječenje matičnih stanica u retinalnim bolestima: nedavni događaji. Turk J Ophthalmol. 2018 Feb48 (1): 33-38. doi: 10.4274 / tjo.89972. Epub 2018 23. veljače.

  16. Fahim A; Retinitis pigmentosa: najnovija dostignuća i budući pravci u dijagnostici i upravljanju. Curr Opin Pediatr. 2018 Dec30 (6): 725-733. doi: 10.1097 / MOP.0000000000000690.

Lapatinib tablete Tyverb

Bol u zdjelici kod žena